Test ADN fetal: examenul de screening prenatal neinvaziv
Testul ADN-ului fetal este un test de screening prenatal menit să evalueze riscul ca fătul să aibă unele anomalii cromozomiale care să indice boli precum trisomia 21 sau sindromul Down. Acest diagnostic prenatal neinvaziv se face prin administrarea de sânge matern. Descoperă cu noi tot ce trebuie știut despre testarea ADN-ului fetal! În primul rând, iată un videoclip despre cum să gestionezi insomnia în timpul sarcinii:
Ce este testul ADN-ului fetal?
Testul ADN-ului fetal este un test de screening, ceea ce înseamnă că evaluează riscul ca pot exista anomalii cromozomiale la făt. Dacă testul combinat oferă un diagnostic cu o precizie de aproximativ 90%, testul ADN-ului fetal poate atinge chiar și o precizie de 99% în rezultatul său, scăzând astfel riscul de a fi greșit cu privire la prezența patologiilor cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul down ).
Testul ADN-ului fetal nu este invaziv: pentru a-l efectua, de fapt, este suficientă o simplă probă de sânge matern. De fapt, în sângele matern se găsesc fragmente de ADN fetal: placenta eliberează o cantitate mică de ADN fetal liber care circulă în sângele mamei pe care o „instrumentație tehnică specială va putea să o separe de ADN-ul matern. Testul analizează ADN-ul fără făt pentru a evalua riscul ca fătul să prezinte trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 14, trisomia 18, sindromul de microdelecție al cromozomului 22 sau alte anomalii cum ar fi modificarea numărului de cromozomi sexuali.
Rezultatul testului de screening va putea evalua dacă riscul prezenței acestor modificări cromozomiale este ridicat sau scăzut, amintind evident că este întotdeauna un calcul al probabilității (oricât de precis) și nu o „certitudine absolută”.
Vezi si
Ce poate evalua testul?
Testul ADN-ului fetal permite evaluarea riscului diferitelor alterări cromozomiale la făt, începând de la trisomii. Este deosebit de util pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 21 sau a sindromului Down. Dacă testul oferă un rezultat cu risc scăzut, înseamnă că șansa ca copilul să aibă sindromul Down este de aproximativ 1 din 10000. Dacă riscul este mare, probabilitatea de trisomie este, de asemenea, ridicată, deci - dacă se dorește - va fi bine să continuați cu o examinare invazivă, cum ar fi amniocenteza sau CVS, pentru a o confirma.
Testul ADN-ului fetal vă permite, de asemenea, să evaluați cromozomii sexuali, ceea ce vă permite să cunoașteți sexul fătului încă din a zecea săptămână de sarcină, evident, dacă doriți. Obiectivul examinării cromozomilor sexuali este mai degrabă acela de a evalua posibile modificări ale numărului lor. Acest tip de anomalii - trebuie specificat - nu duce la niciun tip de dizabilitate sau malformație, dar ar putea duce la o manifestare clinică legată de dezvoltarea învățării, dezvoltarea pubertară și / sau fertilitatea.
Testul ADN ne permite, de asemenea, să evaluăm riscul prezenței unui „sindrom diferit de sindromul Down, adică sindromul de microdelecție al cromozomului 22, mult mai rar (afectează aproximativ un copil din două mii). Acest sindrom poate duce la malformații cardiace sau tulburări cognitiv-comportamentale, în unele cazuri este chiar asimptomatică.
Cât de fiabil este?
Testul ADN-ului fetal are o fiabilitate foarte mare, în special în ceea ce privește sindromul Down: dacă testul diagnostică prezența acestei anomalii, fiabilitatea acestuia va fi mai mare de 99%. Falsele pozitive sunt într-adevăr foarte rare. Cu toate acestea, în cazul în care rezultatul este pozitiv, se recomandă de obicei să continuați cu o examinare, cum ar fi amniocenteza sau CVS.
Testul combinat nu se poate lăuda cu o fiabilitate atât de mare, motiv pentru care testul ADN-ului fetal este de obicei recomandat celor care au găsit rezultate incerte cu transparență nucală și cea mai mică. În cele din urmă, potrivit Ministerului Sănătății, fiabilitatea testului ADN fetal pentru trisomia 18 este de 96%, în timp ce pentru trisomia 13 este estimată la 91%.
- Policlinica Mangiagalli
- Fundația Veronesi
