Sindromul Turner: ce este și care sunt simptomele
Sindromul Turner este una dintre cele mai frecvente forme de anomalii ale numărului de cromozomi. În mod normal, femeile au o pereche de cromozomi sexuali (XX) și 22 de perechi de cromozomi non-sexuali (autozomi), pentru un total de 46 de cromozomi.Femeile cu sindrom Turner au doar un cromozom X sau o situație intermediară în 50-60 la sută din cazuri, prin care al doilea cromozom X lipsește doar în unele celule sau este prezent într-o versiune parțial trunchiată. Se estimează că afectează o persoană din două mii. Aproximativ 98 la suta din toti fetusii cu sindrom Turner se confrunta cu un avort spontan. Sindromul Turner poate fi diagnosticat prin amniocenteză în timpul sarcinii.
Sindromul Turner în timpul sarcinii: cum să aflăm
Amniocenteza și CVS sunt cele mai frecvente examene prenatale, pentru a detecta posibile boli sau malformații precoce la făt, cum ar fi sindromul Turner. În acest videoclip, vă explicăm când este timpul să efectuați fiecare dintre cele două teste și pentru că.
Vezi si
Simptome de recunoaștere și factori de risc
Printre caracteristicile celor care suferă de sindromul Turner există mai multe elemente care pot fi luate ca „simptome”, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele umflate, pieptul mare, linia părului scăzută, urechile scăzute, amenoreea, infertilitatea, bolile cardiace congenitale, hipotiroidismul , diabet, strabism, probleme de auz, risc crescut de boli tiroidiene, dizabilități de învățare. În formele de mozaic simptomele pot fi mai nuanțate.
Factorii de risc pentru sindromul Turner nu sunt bine cunoscuți. Sindromul nu este ereditar, deoarece femeile afectate sunt de obicei infertile. Pierderea unuia dintre cromozomii X are loc la întâmplare atunci când se dezvoltă gametii. În majoritatea cazurilor, cromozomul X rezidual este cel de origine maternă, în general, astfel încât sindromul Turner este rezultatul întâlnirii unui ovocit normal cu un spermă fără cromozom sexual.
Sindromul Turner la femei
Majoritatea fetelor cu sindrom Turner au nevoie de medicamente specifice și de controale regulate pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și a obține o oarecare independență. Administrarea de medicamente formulate cu hormon de creștere poate favoriza dezvoltarea în timpul adolescenței și terapia de substituție hormonală poate îmbunătăți cu siguranță prezența fizică a pacientului. Terapia de substituție hormonală, cu estrogen și progesteron, trebuie urmată pe tot parcursul vieții, până la atingerea vârstei indicative a menopauzei.
