Test pentru a detecta anomalii fetale
Un simplu test de sânge ar fi suficient pentru a urmări orice anomalii cromozomiale prezente la făt, permițând astfel femeilor însărcinate să evite amniocenteza. Se numește Praenatest și este un test aprobat de Swissmedic, institutul elvețian pentru agenți terapeutici, care oferă câteva zile este propus în Elveția. „Este un test care permite, într-un mod absolut neinvaziv, să identifice dacă o anomalie cromozomială este prezentă la făt: trisomia cromozomului 21 de care depinde sindromul Down”, explică Giuditta Filippini directorul ProCreaLab , laboratorul de genetică moleculară al centrului de medicină a reproducerii Procrea din Lugano care promovează noul test în Cantonul Ticino.
„Această analiză face posibilă identificarea prezenței unui cromozom 21 supranumerar cu sensibilitate ridicată. Până în prezent nu existau multe alternative: analize neinvazive precum ultrasunete și teste efectuate pe sângele mamei, precum măsurarea translucenței nucale și teste biochimice. ca parte a testului primului trimestru - acestea nu ar putea indica decât nivelul de risc al unei trisomii 21. Un diagnostic definitiv, însă, a venit doar printr-un CVS sau o amniocenteză: analize invazive care pot implica și riscuri de avort. pierderea fetală la fiecare 200 de cazuri ".
Preanatestul se efectuează după a unsprezecea săptămână de sarcină și constă dintr-un eșantion de 20 de mililitri de sânge matern care conține o fracțiune din materialul genetic al fătului (ADN) datorită fluctuației celulare a placentei. "ADN-ul este secvențiat și amplificat pentru a permite calcularea numărului de cromozomi. Iar trisomia 21 se caracterizează tocmai printr-un număr diferit de cromozomi. Acest test are o capacitate predictivă de aproximativ 95% și elimină riscul de avort", explică doctorul. Filippi.
Vezi si
Acest nou test nu este efectuat fără discriminare pentru toate femeile însărcinate, dar este indicat dacă femeia aparține unui grup cu risc ridicat sau dacă, după un examen cu ultrasunete sau un test de sânge, ar trebui suspectată o trisomie 21. la copil. „De asemenea, trebuie reținut că acest tip de analiză nu poate diagnostica unele forme rare de trisomie 21 și nu este indicat în cazul unei sarcini gemene”, conchide Filippi.
Praenatest este oferit în Elveția la un cost de 1.550 CHF, aproximativ 1.250 euro.
Vezi si:
- Viață mai lungă pentru mamele de peste 45 de ani
- Cezariana: oportunități, riscuri și abuzuri
- Naște cu seninătate. De la alegerea spitalului până la întoarcerea acasă
- Nutriție vegană. Posibilă alegere în timpul sarcinii
