Amniocenteza: când să o faci, riscurile și costul
Amniocenteza este o examinare care constă într-o prelevare transabdominală de lichid amniotic din uter. Cu această procedură se obțin probe biologice care permit așa-numitul diagnostic prenatal. Acest test permite identificarea problemelor cromozomiale, în special a trisomiilor 21 (așa-numitul sindrom Down), 18 și 13, a bolilor ereditare ale fătului și a unor boli ale sistemului nervos central.
Celulele fetale prezente în proba lichidă sunt cultivate in vitro timp de 15-20 de zile și supuse examinării cromozomilor pentru a identifica orice anomalii sau pentru a căuta mutații genetice specifice. Este posibil să aveți un rezultat rapid, în termen de 24-48 de ore de la colectare, legat de cele mai frecvente anomalii cromozomiale: trisomii 21, 18, 13 și modificări ale cromozomilor X și Y, în așteptarea rezultatului complet.
Datorită analizei lichidului amniotic prelevat, se stabilește apoi cariotipul fătului, adică „cartea de identitate” cromozomială a acestuia.
Dacă analiza lichidului amniotic relevă o anomalie a cariotipului fetal, părinții pot decide, cu ajutorul medicilor, să recurgă la avort. Dacă medicul dumneavoastră a recomandat o amniocenteză, puteți afla mai multe despre motivele care duc la această examinare, procedura acesteia și riscurile asociate acesteia, ținând cont întotdeauna că amniocenteza nu este obligatorie.
Când este recomandat să faceți o amniocenteză?
Amniocenteza este de obicei recomandată sau chiar recomandată femeilor cu vârsta peste 35 de ani, deoarece odată cu vârsta, cazurile de anomalii cromozomiale cresc (în special trisomia 21). Este, de asemenea, recomandat în cazurile în care există un risc ridicat de boli ereditare sau familiile cu cazuri anterioare de sindrom Down, sau când cel mai puțin este pozitiv. Amniocenteza este indicată și atunci când o anomalie fetală a fost detectată ultrasunografic și în cazul contracției bolilor infecțioase precum citomegalovirusul, toxoplasmoza sau rubeola.
Uneori, unele femei refuză să se supună acestei examinări, din motive etice sau personale, dar în orice caz, dacă medicul prescrie amniocenteză sau o recomandă cu tărie, înseamnă că există o motivație dictată de motive medicale. În orice caz, chiar înainte de amniocenteză este posibil să vi se facă un alt test de diagnostic prenatal, villocenteza.
Iată videoclipul care explică când se face amniocenteza și CVS
Din ce săptămână de sarcină se poate face?
Amniocenteza poate fi efectuată începând cu a șaisprezecea săptămână de sarcină. Se propune în mod sistematic atunci când sarcina prezintă riscuri clare și pentru toate viitoarele mame în vârstă de 35 de ani și peste. Poate fi prescris și mai târziu, după săptămâna a douăzecea, în cazul sarcinilor cu risc, cum ar fi cele în care apare incompatibilitatea factorului Rh, dacă există o malformație neurologică sau digestivă suspectată și, din nou, în cazurile de intoleranță fetală necesitând o intervenție imediată.
Da sau nu? Obligația de a informa pentru a decide dacă o faceți
Fiecare femeie care se află într-o situație de incertitudine trebuie să aibă posibilitatea de a clarifica orice îndoieli și apoi să adreseze medicului toate întrebările pe care le dorește. La rândul său, medicul are obligația legală de a răspunde și de a oferi toate informațiile privind amniocenteza și toate consecințele și riscurile asociate acesteia. Fiecare viitoare mamă trebuie să fie pe deplin conștientă de ce să efectueze această examinare. Aceasta este de fapt singura modalitate de a înfrunta amniocenteza cu încredere și seninătate.În orice caz, înainte de efectuarea examinării, viitoarea mamă semnează așa-numitul consimțământ informat pentru executarea amniocentezei, certificând că este la curent cu toate informațiile.
Cum se efectuează o „amniocenteză?”
În primul rând, se efectuează o morfologie care determină orice anomalii la făt. Se observă activitatea cardiacă, extinderea placentei, pereții uterului. Apoi, medicul se concentrează pe poziția fătului și a lichidului amniotic. Se alege punctul de inserție al acului, departe de placentă și de capul fetal. Trecând peretele abdominal, se iau 15-20 ml de lichid amniotic. În ciuda absenței anesteziei, mama nu simte durere, ci doar un simplu disconfort, ca ceea ce se percepe cu o puncție normală. Manometrul acului este de fapt foarte subțire.
Cat a durat?
Durata amniocentezei este maximă de treizeci de minute, inclusiv ultrasunete. Pot apărea mici dificultăți, de exemplu, dacă placenta este poziționată în partea din față a uterului sau dacă mama are un factor Rh negativ. În acest caz este necesar să se administreze imunoglobuline anti-D pentru a preveni orice imunizare Rh. În orice caz, după retragere, viitoarelor mame li se recomandă să se odihnească două zile, să nu depună niciun efort și, eventual, să rămână liniștite acasă. În caz de contracții, crampe, pierderi de sânge sau lichide, este recomandabil să contactați imediat un medic.
Riscurile pentru mamă și copil
Amniocenteza prezintă un risc de avort de 0,5-1%, adică unul pentru fiecare 200 de probe prelevate. Gestul este, de asemenea, puțin inconfortabil: ideea ca un ac să fie introdus în burtă, aproape de făt, poate face o anumită impresie. În realitate, fătul nu este expus riscului și senzația pe care o experimentează mamele este aceea a unei simple înțepături. În orice caz, este întotdeauna recomandabil să contactați un specialist cu experiență dovedită, atât pentru a obține informații, cât și pentru a efectua examinarea.
Cât costă să faci o „amniocenteză?
Dacă mergeți la un spital public, amniocenteza variază între 600-700 de euro pentru a testa principalele boli cromozomiale și trisomii (cum ar fi sindromul Down) până la 800-1000 de euro pentru examinări mai aprofundate în căutare pentru orice boli mai rare. Serviciul Național de Sănătate, pe de altă parte, oferă amniocenteză gratuită pentru femeile de peste 35 de ani sau pentru cazurile în care există factori de risc dovediți pentru boli cromozomiale, cum ar fi ereditatea sau prezența altor copii cu boli cromozomiale.
Pentru informații mai utile despre amniocenteză, puteți vizita site-ul web al Fundației Veronesi.
